Monogénes cukorbetegség, LADA típusú diabétesz- a cukorbetegség kevésbé ismert formája - pontplaza.hu

A LADA típusú diabétesz tünetei

Monogénes cukorbetegség: egyetlen hibás gén okozza Módosítva: Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az monogénes cukorbetegség élete során. Ez a felismerés lehetővé monogénes cukorbetegség a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Magyarországon közel ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon monogénes cukorbetegség növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek monogénes cukorbetegség ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek.

• Ez a leggyakoribb HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
• Cukorbetegség genetikai alapon Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza: akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során.
• Nő a diabétesz kockázata a sokat dolgozó nőknél Magyarországon ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1 az eltérései találhatóak.

A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekciók helyett gyógyszer Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere.

Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez.

Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében. Életminőségjavulást eredményez, ha el lehet hagyni az inzulint Forrás: EgészségKalauz De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: "Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni — ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek.

A szükséges genetikai vizsgálatokat — amelyek teljesen ingyenesek — a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, ben, a debreceni egyetemen.

A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

Bibok Györgytőla Cukorbetegközpont diabetológusától ez utóbbiról megtudhatjuk, hogyan keletkezik, miben más a többi cukorbetegségtől, és hogy miként lehet kezelni.

Monogénes cukorbetegség merülhet fel a monogénes cukorbetegség? Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.

A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van. Tudta, hogy a lisztérzékenység növeli a diabétesz kockázatát? Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni.

Az érintett családok esetében célzott szűréseket monogénes cukorbetegség tudunk végezni" — magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa. Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek monogénes cukorbetegség 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára — az említett okok miatt — különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Forrás: EgészségKalauz.